اختبار ما قبل الولادة لمتلازمة داون قائم على الحمض النووي

اختبار ما قبل الولادة لمتلازمة داون قائم على الحمض النووي (NIPT test):

• اختبار غير جراحي/اجتياحي.
• الإختبار الأكثر دقة للكشف عن التثلّثات الصبغية 21 و 18 و 13.
• يتم في وقت مبكر من الحمل ابتداء من الأسبوع العاشر.
• يبحث عن مكونات للحمض النووي للجنين في دم الأم.
• يتم سحب عينة دم واحدة من الأم.
• يمكنه أيضا تحديد جنس الجنين.
• يستغرق 7-14 يوما حتى خروج النتيجة االنهائية.
• لم يتم إقرار الاختبار بعد لحالات الحمل بأكثر من جنين.

الهدف منه:
تقييم احتمالية خطر الإصابة بتشوهات كروموسومية مثل:

• متلازمة داون / التثلّث الصبغي 21
• متلازمة إدوارد / التثلّث الصبغي 18
• متلازمة باتاو / التثلّث الصبغي 13
• أُحاد الصبغي Monosomy X
• اختلال الصيغة الصبغية Sex chromosome aneuploidy

دواعي الاختبار:

• عمر الحامل المتقدم (35 سنة فأكثر)
• نتيجة إيجابية لاختبار ال serum screen
• الإصابة بأحد التشوهات الكروموسومية في حمل سابق
• نتائج الموجات فوق الصوتية للجنين غير طبيعية
• أحد الوالدين يحمل إزاحة روبرتسون relevant Robertsonian translocation

لكن الدراسات الحديثة تشير إلى أنه يوصى بالاختبار لجميع النساء الحوامل بغض النظر عن العمر أو مستوى الخطر

المزايا:

• يمكن إجراء الفحص في وقت مبكر بدءً من الاسبوع العاشر من الحمل.
• لا يحمل خطر خسارة الحمل مقارنة بالفحوصات التقليدية الأخرى.
• الدقة:

أ. التثلث الصبغي 21: نسبة اكتشافه: 99.5%، معدل نتائج إيجابية خاطئة: 05.%

ب. التثلث الصبغي 18: نسبة اكتشافه: 97.7%، معدل نتائج إيجابية خاطئة: 04.%

ج. التثلث الصبغي 13: نسبة اكتشافه: 96.1%، معدل نتائج إيجابية خاطئة: 06.%

هناك احتمالية بنسبة 1 – 5 ٪ بأن الاختبار لا يظهر أي نتيجة.
كما أن النساء البدينات (الوزن أكثر من 81 كلغ) معرضات بشكل أكبر لاحتمالية فشل الاختبار.

ماذا لو كانت النتائج إيجابية؟
يجب القيام بمزيد من الاختبارات التشخيصية الجراحية / الاجتياحية لتأكيد النتائج.